NEJM：家族性高胆固醇血症患者的黄瘤
作者：杨中华 来源：脑血管病及重症文献导读 日期：2017-09-12
导读
家族性高胆固醇血症的特征为结节性黄瘤，黄瘤为坚固、无痛、黄色的结节，主要位于关节伸肌的表面和身体的受压区域。
13岁，男孩，5岁时发现臀部、肘部和膝部皮肤黄瘤(图ABC)：
几年后其弟弟也发现类似的皮肤病变(图DEF)：
其父母为堂兄妹，近亲结婚。
患儿血LDL> 600mg/dl(15.5 mmol/l);其弟弟LDL为440 mg/dl(11.4 mmol/l)。其父亲35岁时心肌梗死，服用阿托伐他汀时LDL为310 mg/dl(8 mmol/l)。其母亲LDL为294 mg/dl(7.6 mmol/l)。
未进行基因检测，临床诊断为家族性高胆固醇血症。
家族性高胆固醇血症的特征为结节性黄瘤，黄瘤为坚固、无痛、黄色的结节，主要位于关节伸肌的表面和身体的受压区域。
两兄弟给予阿托伐他汀和依折麦布治疗，LDL水平稍许降低。
文献出处：
N Engl J Med. 2017 Aug 3;377(5):e7. doi: 10.1056/NEJMicm1616147.
Xanthomas in Familial Hypercholesterolemia.
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