整形外科

Nat Commun:你的基因决定了你的脸

作者:佚名 来源:MedSci 日期:2017-04-17
导读

          近日,来自伦敦大学学院(UCL)的研究人员报道了一项关于基因控制人鼻子形状的基因的研究,相关研究成果刊登于国际杂志Nat Commun上。

关键字:  基因 

        近日,来自伦敦大学学院(UCL)的研究人员报道了一项关于基因控制人鼻子形状的基因的研究,相关研究成果刊登于国际杂志Nat Commun上。

        人类面部特征千变万化,人类学家长使用这种变异来研究人群多样化,包括这些特征因为适应影响而发生改变的可能性。还有人提出,人脸的多样性可能会发生部分演变,以帮助个体识别,这是社会互动的一个重要方面。

        在本研究中,研究人员分析了6000多人的一个组群------这些人在拉丁美洲具有不同的祖先,以探讨正常面部特征的差异,并确定哪些基因控制着鼻子和下巴的形状。研究人员以序数量表评估了14个性状,并在四个基因组区域的单核苷酸多态性(SNPs)上发现了三个鼻子相关性状的显着关联(P值<5×10 -8):columella tilt(4q31),鼻梁宽度(6p21)和鼻翼宽(7p13和20p11)。在3000人的子样本中,研究人员获得的有关顺序表型的9个数量性状,及鼻的位置的测量数据。定量分析证实了与顺序的关联性,确定了与下颌突起相关的2q12中的SNP,并重复了所报告的鼻的位置与PAX3中SNP的关联性。并在EDAR,DCHS2,RUNX2和GLI3基因中观察到相关性很强的2Q12,4q31,6p21和7p13的SNPs。20p11相关的SNPs可以扩展到PAX1。与EDAR对下巴突出的影响一致,研究人员记录了调节Edar功能后小鼠下颌长度的变化。

        该研究表明,5个基因对于控制特定面部特征的形状发挥一定的作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1基因影响鼻子的宽度和鼻尖,而另一个基因EDAR则影响下巴突出。

        原始出处:

        Kaustubh Adhikari,Macarena Fuentes-Guajardo, et al.A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation.

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