病例报告

        病人1 是30岁同卵双胞胎中的哥哥。这个病人10年前被临床诊断发现有近45°右旋脊柱侧弯,随后进行了脊柱矫形手术。那时未发现有神经功能障碍。该病人进入我们科室时,已有两年行走困难的症状,MR图显示其小脑扁桃体和脑干出现下疝,同时脊髓空洞症从C2水平延伸到胸部(Fig1)。

        小脑扁桃体是位于枕骨大孔(底穴枕骨线,或者麦克雷线)下方6 mm ,栓位于枕骨大孔下方7 mm。在中央矢状MR图上,为了评估齿突的成角,我们在齿突的基部和顶点之间的软骨结合处中点划一条水平线,在软骨结合中点和齿突顶点之间划第二条线,测量成角为73°。为了评估小脑幕的倾斜度,幕角测量为87°。脑部CT扫描显示没有脑积水。神经检查正常,但下肢运动肌无力,肌肉力量只有英国医学研究委员会(MRC)标准的4/5。为了适当减压,进行了小骨窗下枕骨开颅术(直径,2.5-3 cm)和C-1椎板切除术(1.5-2.0 cm)。保持蛛网膜完整,打开硬脑膜,然后自体移植嫁接扩大枕大池。接下来四年时间里,没有观察到明显神经症状改善。由于体内金属器械没有做术后MR图,在这种情况下没有获得脊髓空洞变小的放射证据。

        三年前,我们接诊该患者的胞弟,他伴有11个月的左上肢肌无力症状。神经病学检查显示感觉障碍与左上肢无力,肌肉力量只有MRC水平的3/5。没有脊柱侧凸。颈部MR影像显示枕骨大孔下方小脑扁桃体下降8 mm,脑干下疝,闩在枕骨大孔下方10 mm。脊髓空洞症从C2水平延伸到胸部(Fig。2A)。

        齿突角度为70°,幕角为102°。脑部CT扫描显示轻微脑室扩张,Evan比率为0.33。Evan比率定义为在同一平面内,额叶角的最大宽度除以內颅的最大宽度。基底检测显示没有视神经乳头水肿和颅内压(ICP)上升的症状。考虑到脑积水和在失去支持下硬脊膜切开加剧脑积水的潜在危险,在没有硬脑膜成形的情况,通过小骨窗下枕骨开颅术(直径,2.5-3 cm)和C-1椎板切除术(1.5-2.0 cm),进行了一个简单的后颅窝减压术。术后病人左侧上肢的运动肌无力得到改善。接下来三年周期中,颈部MR影像显示脊髓空洞症没有缓解(Fig.2B)。

        脑CT扫描显示脑室容积没有同样的Evan比率(0.33)变化。

        临床和影像学临床表现总结在Table 1 中。另外,这对双胞胎是其母亲的第四胎,并且分娩期间一切顺利。父母和双胞胎的兄弟姐妹没有神经功能障碍。

病例讨论

        1.5型CM没有I型CM普遍,其发病率也不明确。报道显示,1.5型CM没有特有的单一标志和病症,但是后颅窝减压术后,1.5型CM(13.6%)的未分辨骨髓空洞症发病率差不多是I型CM(6.9%)的两倍。据我们所知,这是首次在双胞胎中报道描述1.5型CM。

        我们了解到有11例描述同卵双胞胎患有小脑扁桃体下疝畸形的文献报道(Table 1)。根据临床和影像学表现,这些病例报道可以划分为两组:一致相似的病症和影像学表现和不一致差异的病症或者MR表现。报道中的11对双胞胎,有5对兄弟和6对姐妹,平均年龄19岁。所有病人都被诊断出I型CM,除了其中1例0型CM。其中,5对表现出相似临床病症和MR表现,另外6对则表现出不一致。同时患有脊髓空洞症的有3对,只有其中一个患有脊髓空洞症的有3对,无脊髓空洞症的有5对。另外,有1对伴有脊椎骨骺发育不良(SED),1对伴有Rubinstein–Taybi综合征。

        双胞胎研究,特别是相似双生子的研究,提示遗传因素可能是小脑扁桃体下疝的致病原。同时,相异双生子的病例提出来非遗传因素同样重要。在1例I型CM双胞胎姐妹病例报告中,其中一人有分娩损伤和脊髓空洞症需要介入治疗,然而另外一个则分娩顺利,无脊髓空洞症症状。作者总结,分娩损伤可能是脊髓空洞症的一个成因。

        在我们的研究中,在分开九年的时间里,这对双胞胎兄弟在不同年龄呈现不同症状。双胞胎哥哥的主诉是脊柱侧凸和下肢肌无力,无脑积水。弟弟主诉是左上肢肌无力和脑室扩张,无脊柱侧凸。颈部MR影像显示弟弟的下疝比哥哥更严重,具有更长的小脑和闩(Obex)疝,且小脑幕陡峭。鉴于双胞胎的相异临床病症和影像学表现,我们推测遗传基因和后天因素在小脑扁桃体下疝的发展过程中共同发挥作用。

        对这两个病人进行后颅窝减压手术。然而,在随后4年时间里,双胞胎哥哥的神经症状没有明显改善。弟弟术后3年最新MR影像显示脊髓空洞没有变小。根据文献,几乎所有I型CM相关的脊髓空洞都会在术后两年内缩小。最新研究发现,1.5型CM病人不会对简单的颅后窝减压术和硬脑膜成形术产生应答。早期手术有助于清除脊髓空洞病理学病症和防止脊髓病进展。缓解脊髓空洞症需要更多积极的手术策略,包括扩大减压窗、扁桃体切除术、硬膜蛛网膜手术、空洞切开术或者空洞下的蛛网膜分流。

Clinical Neurology and Neurosurgery 130 (2015) 155–158

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