普通外科

BRF1基因突变与家族型结直肠癌相关

作者:佚名 来源:MedSci梅斯 日期:2018-01-05
导读

         近日研究人员对一个结肠癌高风险家族中的个体进行了全外显子序列分析以识别与遗传性CRC相关的变异。

关键字:  结直肠癌 

        近日研究人员对一个结肠癌高风险家族中的个体进行了全外显子序列分析以识别与遗传性CRC相关的变异。

        该西班牙家族共3名结肠癌患者,分别于65,62以及40岁确诊,研究人员采集患者血样进行全外显子序列分析,同时对547例其他结肠癌患者样本进行基因研究。

        3名患者存在38个基因以及42个罕见(种群等位基因频率低于1%)非同义基因变异体。研究发现编码RNA聚合酶III转录起始因子亚基的BRF1基因与肿瘤相关。在503个CRC患者中,发现了11个BRF 1罕见的种系变异,其比例显著高于对照组(34/4300),其中7种变异可影响BRF1 mRNA剪接,蛋白质的稳定、表达以及功能。

        近日研究人员对一个结肠癌高风险家族中的个体进行了全外显子序列分析以识别与遗传性CRC相关的变异。

        该西班牙家族共3名结肠癌患者,分别于65,62以及40岁确诊,研究人员采集患者血样进行全外显子序列分析,同时对547例其他结肠癌患者样本进行基因研究。

        3名患者存在38个基因以及42个罕见(种群等位基因频率低于1%)非同义基因变异体。研究发现编码RNA聚合酶III转录起始因子亚基的BRF1基因与肿瘤相关。在503个CRC患者中,发现了11个BRF 1罕见的种系变异,其比例显著高于对照组(34/4300),其中7种变异可影响BRF1 mRNA剪接,蛋白质的稳定、表达以及功能。

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