基础医学

测序人类24种染色体使潜在疾病无所遁形

作者:佚名 来源: medicalxpress 日期:2017-09-04
导读

          宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情,那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢?近日,来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究,在研究报告中,研究人员表示,怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病,研究结果发表于《科学转化医学》杂志中,通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性,并解释会有假阳性的结果。

关键字:  染色体 

        宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情,那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢?近日,来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究,在研究报告中,研究人员表示,怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病,研究结果发表于《科学转化医学》杂志中,通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性,并解释会有假阳性的结果。

        女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病,然而这些测试通常只针对唐氏综合症和其他常见的疾病预测。因此,在此研究中,研究人员将分析扩展到所有染色体,不仅可以识别严重并发症的风险,还可以减少唐氏综合症和其他遗传疾病假阳性的结果。

        研究人员分析了近90000个DNA序列数据样本,全部来自与美国和澳大利亚的产妇,研究人员计算了归一化染色体分母质量,衡量出一个示例副本,在美国产妇样本中,328例(0.45%)样本标记最终归为不正常。在澳大利亚样本中,71(0.42%)被认为是异常样品,其中包含一种罕见的三倍体。

        研究人员指出,“我们发现怀孕最严重并发症的风险来自于大量的胎盘异常细胞,这一研究为预防新生儿遗传疾病和罕见疾病扫清了道路。”

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