神经外科

英国2岁神经纤维瘤罕见病患儿因MEK抑制剂试验而病情好转

作者:佚名 来源:中国罕见病网 日期:2017-03-12
导读

          英国婴儿SkylerMcKenzie在4周大时确诊患有神经纤维瘤病,肿瘤遍布全身;

        英国婴儿SkylerMcKenzie在4周大时确诊患有神经纤维瘤病,肿瘤遍布全身;

        一项新的临床试验已经减少了肿瘤大小,让她得以说话和行走;

        1名罹患罕见而无法治愈疾病的2岁女孩,在接受一种实验疗法后首次能够行走、说话和吞咽。这种疗法在英国仅有2名测试患者。

        来自肯特郡汤布里奇的SkylerMcKenzie罹患神经纤维瘤病(neurofibromatosis),该病导致肿瘤遍布她的身体。咽喉里的肿瘤阻塞了她的声带,使她无法吞咽,脊柱上的肿瘤影响她的活动性。

        但自从5个月前加入了1项临床试验,Skyler的肿瘤缩小了,这使她能够说话、吃饭,而且开始蹒跚学步。

        Skyler的母亲JesBeeney说到她第一次听到女儿叫“妈妈”时的喜悦:“我从未想过我会看到这一天……Skyler现在能够扶着架子行走,可以吃饭。两个月前,当她第一次叫‘妈妈’的时候,我高兴地哭了。”

        Skyler罹患的是1型神经纤维瘤病(NF1),该病在英国的患病比例是1:3000。除了引发肿瘤外,NF1还会导致学习障碍、骨骼畸形,并会增加癌症发病风险。最常见的症状是皮肤上无痛的咖啡色斑块。肿瘤沿着Skyler的脊柱、颈部、咽喉、舌头和牙龈伸展开来,甚至影响她大脑中的视神经。因为出血风险高,而且会造成神经和血管损伤,手术也非常危险。

        MEK抑制剂试验拯救了Skyler。

        该药物通过以细胞中使肿瘤生长的蛋白质为靶点而发挥作用,收缩肿瘤并停止其进一步生长。药物报告称:“我们在这些患者中看到的差异确实是前所未有的。”

原文检索

        《'Mum'...Onetinywordsignalsanincrediblemedicalbreakthroughforthisdesperatelysicktoddler》

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