耳鼻咽喉

黑龙江省部分地区非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因检测结果分析

作者:杨俊岭 整理 来源:医学论坛网 日期:2016-04-26
导读

           近期,哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文,旨在调查黑龙江省非综合征型聋(NSHL)患者三种常见聋病易感基因的突变特征。研究指出,GJB2c.235delC和SLC26A4IVS7-2AG是黑龙江省部分地区的高发致病基因突变。该文发表在2015年第05期《听力学及言语疾病杂志》上。   对380例NSHL患者(患者组)和202例听力正常人(对照组),采集静脉血DNA,用PCR

关键字:  NSHL |  | GJB2 |  | SLC26A4 |  | 12SrRNA |  |  

  近期,哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文,旨在调查黑龙江省非综合征型聋(NSHL)患者三种常见聋病易感基因的突变特征。研究指出,GJB2c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是黑龙江省部分地区的高发致病基因突变。该文发表在2015年第05期《听力学及言语疾病杂志》上。

  对380例NSHL患者(患者组)和202例听力正常人(对照组),采集静脉血DNA,用PCR方法检测GJB2、SLC26A4 2168和IVS7-2A>G位点以及线粒体DNA 12SrRNA基因突变情况。

  所有受试者中共检测出5种GJB2致病突变和2种SLC 26A4致病突变。患者组中,76例(20.01%)患者携带杂合或纯合GJB2 235del C突变,突变率最高,其次为c.299-300del AT,占7.37%(28/380)。SLC26A4基因2168和IVS7-2A>G杂合或纯合突变者分别为14例和27例,包括正常对照组SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变4例;患者组中3例为SLC26A4 2168和SLC26A4IVS7-2复合杂合突变。检测出1例NSHL患者线粒体12SrRNAm.1555A>G纯合突变。

   相关链接:http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/tlxjyyjbzz.aspx

  

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