荷兰莱顿大学医学中心Bezemer等报告,遗传变异在深静脉血栓形成(DVT)危险中起重要作用。其研究发现,数个基因的单核苷酸多态性(SNP)与DVT相关。另外,CYP4V2区有多个SNP与DVT及凝血因子Ⅺ水平相关 [JAMA 2008,299(11): 1306]。
DVT的遗传原因还不完全清楚。Bezemer等进行研究确定与DVT相关的SNP。
研究者对3项DVT病例对照研究中的纳入者进行分析,包括对莱顿血栓形成倾向研究(LETS)的443例患者和453名对照者的19682个基因着丝粒SNP进行基因分型;在静脉血栓形成危险因素多重环境和遗传评估研究(MEGA-1)中,对1398例患者和1757名对照者的1206个与DVT相关的SNP进行再研究;及对MEGA-2(MEGA的另一个亚组)的1314例患者和2877名对照者的9个与DVT相关的SNP (在LETS和MEGA-1两项研究中证实的)进行再次研究。
结果显示,在MEGA-2中进行基因分型的9个SNP中,3个[CYP4V2的rs13146272(危险等位基因频率为0.64)、SERPINC1的rs2227589(危险等位基因频率为0.10)和GP6的rs1613662(危险等位基因频率为0.84)]与DVT强相关(P<0.05,伪发现率≤0.10)。
每个危险等位基因的存在导致发生DVT的比值比(OR)如下:rs13146272为1.24,rs2227589为1.29,rs1613662为1.15。在CYP4V2区,研究者还发现其他4个与DVT(最高OR为1.39)和凝血因子Ⅺ水平(最高OR为8)相关的SNP。
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