用快速非整倍性检测(RAT)分析胎儿染色体异常的方法存在争议,因为该方法往往漏检一些通过羊膜腔穿刺可以检出的病例。香港广华医院的Leung等研究发现,在单用RAT所不能检出的染色体异常中,一部分胎儿会发生临床异常,其中仅1/6的胎儿父母选择了终止妊娠。因此,应由父母决定检测胎儿染色体异常的方法(Hong Kong Med J 2008, 14:6)。
该回顾性研究分析了香港8家公立医院在1997-2002年间的19517例接受羊水穿刺检查的胎儿。研究者按照其是否接受过RAT对其进行分类,并对比了其妊娠结果。
结果发现,总共有333例核型分析结果异常,其中175例(52.6%)是由RAT检测出,异常情况包括21三体(94例,28.2%)、18或13三体(21例,6.3%)和性染色体异常(60例,18.0%)。另外有158例染色体异常是没有被RAT检出的,其中63例(18.9%)被认为会造成显著临床异常。这333例结果异常的胎儿中随访到327例的临床结果,其中143例(42.9%)被终止妊娠。另外,在未被快速法检测出异常的158例中,63例被认为将发生临床异常的胎儿中有11例被终止妊娠,其余95例未终止妊娠。
研究者认为,在未被检出异常的妊娠中,可能造成问题仅占2/5,其中仅1/6的父母选择终止妊娠。因此,用哪种方法检测胎儿染色体应该由父母决定。
■ 点评
香港养和医院妇产科的Leung医师在述评中指出,传统染色体核型分析耗时超过2周。RAT等新方法虽然可以让父母们在1~2天内拿到分析结果,但无法检测出染色体易位、染色体倒位、标记染色体等突变。因为花费问题,目前香港的公共医疗体制尚无法同时覆盖两种检测。因此,选择“哪一种”成为焦点问题(Hong Kong Med J 2008, 14:4)。
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