遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种主要由错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病,其临床发病率占全部结直肠癌的5%~10%。上海复旦大学附属肿瘤医院施达仁等研究发现,中国人HNPCC以中分化管状腺癌多见,发病年龄较轻,且右半结肠癌多见。[中华消化杂志 2007, 27 (12): 813]
研究者共收集了24个符合Amsterdam标准的HNPCC家系,绘制其家系图谱,收集临床病理以及随访资料,并进行分析。
结果显示,① 在24个HNPCC家系中,共存在肿瘤患者116例,其中先证者多原发癌16例,家系成员多原发癌9例;② 发病年龄19~74岁;③ 结直肠癌灶120个,肠外相关肿瘤32个。
研究还发现,在24个HNPCC家系的先证者中,患第一结直肠癌的平均年龄为42.5岁,男性多于女性,右半结肠肿瘤多于左半结肠,且肿瘤均分化较好,以中分化多见,病理类型以管状腺癌多见,约占45.8%。
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