 本次大会有多个专题是关于强直性脊柱炎(AS)基础研究新进展的报告。在AS的遗传学研究方面,几项多中心研究结果发现了新的AS易感基因,为AS的发病机制提供了新的假说。除此之外,有研究者致力于AS的动物模型研究,也从一个新的角度推动了AS发病机制的研究。
本次大会关于AS易感基因的研究成为大会的热点之一。虽然已知位于6号染色体短臂上的人类主要组织相容性复合体(MHC)是AS易感的主要遗传位点,但是不同人群、不同种族的全基因组扫描也显示除了HLA区域与AS强连锁外,其他区域内也存在与AS相连锁的位点。
本次大会关于AS易感基因的研究主要有以下几个方面:英国Brown教授进行了关于AS易感性基因的全基因组 单核苷酸多态性(SNP)扫描。研究结果显示,多个SNP位点与AS的发病危险相关:(1) 与AS有极强关联性的是MHC区域内的多个SNP位点。(2) 位于5号染色体的ARTS1基因的两个SNP位点(rs27044, rs30187)也与AS强关联。(3) 白介素23受体(IL-23R) 的一个SNP位点(rs11209026)也与AS有关联(P=0.001)。此前研究还发现IL-23R基因与炎性肠病和牛皮癣的发病有关。临床研究也发现,炎性肠病患者同时患上AS和牛皮癣的可能性很大。因此,这一新研究成果提供了有力的遗传学证据,解释这几种疾病容易同时发病的原因。
此外,本次大会还有3篇关于IL-23R与AS的研究的报告。加拿大的研究者对加拿大3个不同城市的AS患者和健康人群分别进行了IL-23R的关联分析,结果显示,来自加拿大不同地区的AS患者均与IL-23R多态性相关联,提示IL-23R可能是参与多种自身免疫性疾病的多效调控基因。同样的,来自美国Reveille和英国Brown的研究显示,在英国人群中,与AS患者强关联的IL-23R SNP位点是rs11209032;在美国人群中,与AS患者强关联的IL-23R SNP位点是rs1343151。但是这些SNP位点与患者功能损伤严重程度及放射学严重程度不成关联,提示IL-23R是AS疾病易感性的主要基因,但和疾病的严重性无关联。以上两项研究结果与SNP位点基因组扫描结果一致,证明在不同的人群中IL-23R均为AS的一个易感基因。
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