美国Waisbren等分析近二十年相关文献发现,血苯丙氨酸(Phe)水平可作为临床预测苯丙酮尿症(PKU)患儿智商(IQ)的生物指标。[Mol Genet Metab 2007, 92(1-2):63]
既往研究表明血Phe轻微波动就会影响PKU患儿的神经心理发育,幼儿对此波动尤其敏感。研究者检索了PubMed 1980年1月至2004年2月发表的228篇有关PKU患儿血Phe水平与神经系统发育关系的文献,对其中64项研究(共3361例)进行荟萃分析。按照疾病临床类型和测定Phe的不同时点进行分层后,应用随机效应模型分析血Phe水平和IQ的关系。这些时点为脑结构发育关键期(从出生至6~12岁,不同研究有差异)和长期膳食治疗过程中的定期评估及因其他症状就诊时。
结果显示,早期接受治疗的PKU患儿的血Phe水平与IQ显著相关。脑发育关键期和长期治疗中各时点评估的结果提示,在394~750 μmol/L范围内,血Phe水平每升高100 μmol/L则IQ降低1.3~3.9分。因其他症状就诊时的检测结果提示在429~1664 μmol/L 范围内,血Phe水平每升高100 μmol/L,则IQ降低0.5~1.4分。
■ 点评
PKU是常见的遗传代谢病之一,早期诊断和治疗可避免神经系统损害。血Phe水平不仅可被用来预测患儿智力发育,更重要的是可作为治疗过程中饮食调整及其疗效的监测和评价指标。(江载芳)
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