病理学诊断是确定疾病诊断的“金标准”。随着科学技术的发展,尽管现代影像学检查等多种无创检查技术可以为神经系统疾病的诊断提供可靠的病变部位,但常常仍难以明确病变性质。为明确诊断,应鼓励开展活体组织的病理检查。
肌肉活检诊断技术的诊断的顺序为,先进行肌肉组织化学检查,再进行肌肉组织超微结构和肌肉组织免疫化学检查。
肌肉组织化学检查均是通过对新鲜的肌肉组织进行冰冻切片,之后再分别进行H.E、Gomori、HADH、ORO、PAS、NSE染色及不同酸碱度的ATP酶染色。肌肉组织化学染色基本可以满足各种神经肌肉病的诊断与鉴别诊断。但是,对于一些少见、罕见的神经肌肉病,还需要进一步行肌肉超微结构或肌肉免疫化学检查,尤其是各种代谢性肌病、包涵体肌病和各种先天性肌肉等。
肌肉活检诊断技术的特点
技术优势 在神经疾病诊断中,脑组织、周围神经、肌肉活检病理技术及脑脊液细胞学非常重要。在这些活检技术中,取材最为准确且易于操作的是周围神经与肌肉组织,特别是后者。
肌肉活检诊断技术不仅为一些肌肉和周围神经疾病提供可靠的定性诊断,还可为中枢神经系统疾病提供间接诊断。某些脑部疾病仅通过肌肉活检诊断技术,就可以协助确诊,还有一些非神经系统疾病,如结缔组织疾病,也可通过这项技术明确。同时,肌肉活检取材方便,成本低,技术简单易行,危险性低,是一项非常具有临床价值的神经内科技术。
技术关键点 进行肌肉活检检查,应与临床症状等相结合,适用于在完成所有相关辅助检查之后仍未明确诊断的患者。
这项技术的关键在于确定肌肉活检的适当部位,熟练取材后迅速分切、处理新鲜标本,进行冰冻切片,保留冰冻新鲜标本和电镜标本,进行常规H.E染色、肌肉酶组织化学及免疫组织化学染色。神经内科医生不仅应掌握肌肉活检诊断技术,还应能够进行电镜下观察。
技术局限性 肌肉活检诊断技术用于病理表现不典型者,仍存在诊断困难。病理医师要掌握复杂的技术要求,不仅要在短时间内完成对新鲜肌肉标本的处理,还要具备丰富的诊断经验。
步骤 ① 判断患者是否需要接受神经肌肉活检;② 警惕存在禁忌证;③ 确定肌肉取材部位;④ 向患者及家属讲明肌肉活检诊断技术的重要性及有创操作可能出现的问题;⑤ 肌肉活检取材;⑥ 对肌肉标本进行迅速分切、处理和存储;⑦ 标准的冰冻切片;⑧ 正确的切片染色;⑨ 病理读片。
肌肉活检诊断技术的开展
我科自1986年开展肌肉活检诊断技术以来,至2006年底共行2982例次神经肌肉活检,男性患者2037例,平均年龄37岁,女性945例,平均年龄27.5岁。活检取材部位有肱二头肌、三角肌、股四头肌、腓肠肌、股二头肌、咬肌等。
肌肉活检为明确诊断神经肌肉疾病提供了依据,尤其在一些复杂的、不典型的、疑难的神经肌肉疾病诊断中发挥关键作用,包括诊断一些少见、罕见的神经肌肉疾病。
所有病理诊断统计显示,肌源性损害者1667例,神经源性损害者558例,正常者371例,不能明确诊断者386例。其中,肌源性肌损害包括普通肌营养不良、远端型肌营养不良、Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良、LGD、FSH、眼肌型肌营养不良、眼咽肌型肌营养不良、强直性肌营养不良、肌肉颤搐、脂质沉积性肌病、各种类型的糖原累积病、线粒体肌病和脑肌病、线粒体脂质沉积性肌病、先天性肌病、空泡性肌病、中心核肌病、中央轴空病、杆状体肌病、单纯性多发肌炎或叠加综合征、皮肌炎、包涵体肌炎或肌病、坏死性肌病、局灶性肌炎、重症肌无力、周期性麻痹等。
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