美国哥伦比亚大学学者的一项研究表明,具有某些基因突变的人与无突变者相比,在50岁前患帕金森病的可能性更高。(Neurology 2007, 69: 1270)
Clark等分析了帕金森病遗传流行病学研究中的278例帕金森患者(PD)和179名对照者GBA基因的外显子,其中包括一个由178例犹太人患者和85名犹太人对照者组成的亚组。
结果显示,13.7% 的PD患者携带GBA突变基因,而对照组为4.5% (OR=3.4)。在90例发病年龄≤50岁的患者中,GBA突变率为22.2%,而在185例发病年龄>50岁的患者中,GBA突变率为9.7%(OR=2.7)。GBA突变携带者比非携带者的PD发病年龄早1.7年(P<0.04)。在发病年龄≤50岁的患者中,携带者比非携带者的平均发病年龄早2.5年(P<0.01),但在发病年龄>50岁组未发现这种情况。
在178例亚组中,有四个犹太祖父母病例的GBA突变率(16.9%)高于没有GBA突变的病例(8.0%)(P<0.01)。在PD患者中,发现了九种不同的GBA突变,包括84insGG、E326K、T369M、N370S、D409H、R496H、L444P、RecNciI以及一种新突变P175P。
这项研究提示,GBA基因可能是帕金森病的易感基因,GBA基因突变可能会使发病年龄提前。
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