冰岛科学家近日完成的一项研究显示,剥脱性青光眼的发病风险与LOXL 1基因的单核苷酸多态性(SNP)相关。(Science 2007年8月9日在线发表)
既往研究提示基因15q24.1区的SNP与青光眼相关。研究者对1.6万例患或不患青光眼的冰岛、瑞典受试者进行了研究,以确定SNP与剥脱性青光眼之间是否相关。
结果显示,二者之间存在关联关系,并可以用LOXL 1基因外显子1的两种非同义SNP来解释。剥脱性青光眼的风险主要通过剥脱综合征表现出来。普通人群中约有25%是该等位基因的纯合子,发生剥脱性青光眼的风险最高,是低风险单元型携带者的100倍以上,群体可归因危险(PAR)>99%。LOXL 1基因的产物能够促进弹性纤维的形成,导致眼压升高,从而导致剥脱性青光眼。
研究提示,剥脱性青光眼的发病危险与基因多态性有关,这可能有助于早期诊断该疾病。
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