遗传性血管水肿(Hereditary angioedema,HAE),即补体C1抑制物缺乏症,是一种常染色体显性遗传病,其特征表现为反复发生的局限性自限性皮肤及黏膜下水肿,常累及四肢、颜面、呼吸道及胃肠道。累及呼吸道时,可发生窒息而危及生命,死亡率高达30%~40%。
HAE为一少见病,其发病率约为1/1万~1/15万,世界范围内仅报告数百例。但由于C1抑制物是一种多功能蛋白酶抑制剂,在补体系统、凝血系统、纤溶系统以及激肽形成系统中发挥重要的调节作用,因此HAE及C1 抑制物成为研究的热点。
随着分子生物学研究的进展,对C1抑制物的分子水平的研究日益深入,证明HAE的分子机制是编码C1酯酶抑制剂(INH)的基因发生了突变。目前国外已经报告的突变类型有150种。其中Ⅰ型病人C1抑制物的突变具有很大的异质性,临床上表现C1 抑制物的浓度低下,常常低于正常的30%~50%,该类型占HAE病人的85%。Ⅱ型病人绝大多数突变均发生于反应环内,临床上表现为C1 抑制物的浓度正常或稍高,而功能低下,约占HAE病人的15%。
由于HAE的发病率低,临床上常被误诊误治。当病变累及咽喉部时,常因喉水肿而需反复多次行气管切开。当病变累及胃肠道时,表现为肠梗阻的症状,临床上常被误诊为急腹症而误施手术治疗。因此,当病人出现反复的肢体肿胀、喉水肿或腹痛腹水时,应高度警惕该病的可能,应对CH50(50%补体溶血活性)、补体C4及C1 INH进行检测。
|
