当前的新生儿先心病筛查策略包括用特殊的心脏检测方法,对新生儿和出生6周的心脏病高危婴儿进行临床检查。尽管缺乏常规数据,但有不到一半的先心病患儿出生前未接受过检查,或因出现了相关症状才在出生时接受了筛查。有证据表明,筛查结果阳性的婴儿未接受及时治疗。除临床体格检查之外,脉搏血氧监测和超声心动图也可用于新生儿筛查,但在英国,上述检测的价-效比尚未得到适当的评估。为给制定政策决策提供有关最适用于新生儿先心病筛查策略的证据,英国儿童健康研究所的Knowles等检索了多个数据库,提取数据进行分析,并于去年11月在Health Technol Assess[2005, 9(44):1]上报告了分析结果。
结果表明,在10万名新生儿中,上述模式可检出121例有致命先心病的患儿,其中脉搏血氧监测异常和超声心动筛查异常的婴儿分别有82例(68%)和83例(69%);仅有39例(32%)能单独通过临床体检检出。在这些婴儿当中,分别有71例、71例和34例接受了定期诊断。上述检测方式在每10万例接受临床体检的婴儿中可筛查出46例(0.5%)假阳性;脉搏血氧监测的婴儿有1168例(1.3%)假阳性;超声心动筛查有4857例(5.4%)假阳性,后者包括临床无显著缺陷的婴儿。
评价者结论:通过对新生儿的早期筛查,可改善患儿先心病的转归;而当前这项工作做得并不好,且缺乏对筛查质量保证、筛查管理和长期转归的监控。脉搏血氧监测是新生儿筛查方法中的一项可靠选择,但仍需对其深入评估,以对筛查的最佳时间、诊断和管理策略作出更精确的评估。尽管超声心动筛查对先心病的检出率较高,但这是一项花费较高的检测方法,且假阳性率达5%。加强对先心病患儿的出生前检测会增加任何一种新生儿筛查策略的出生后定期诊断花费,但这不会改变该策略的相对效果。提高对筛查结果阳性婴儿的定期管理是必要的。
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